gwas分析方法优点？

一、gwas分析方法优点？

全基因组关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。

GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门，将在患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较，找出所有的变异等位基因频率，从而避免了像候选基因策略一样需要预先假设致病基因。GWAS一般采用非假说驱动。由于GWAS研究的各种研究设计方法以及遗传统计方法无法从根本上消除人群混杂、多重比较造成的假阳性，我们需要通过重复研究来保证遗传标记与疾病间的真关联。

二、gwas分析原理及流程？

名词解释和基本问题：

关联分析：就是AS的中文，全称是GWAS。应用基因组中数以百万计的单核苷酸多态；SNP为分子遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状的基因变异的一种新策略。在全基因组范围内选择遗传变异进行基因分析，比较异常和对照组之间每个遗传变异及其频率的差异，统计分析每个变异与目标性状之间的关联性大小，选出最相关的遗传变异进行验证，并根据验证结果最终确认其与目标性状之间的相关性。

连锁不平衡：LD，P(AB)= P(A)*P(B)。不连锁就独立，如果不存在连锁不平衡——相互独立，随机组合，实际观察到的群体中单倍体基因型 A和B 同时出现的概率。P (AB) = D + P (A) * P (B) 。D是表示两位点间LD程度值。

曼哈顿图：在生物和统计学上，做频率统计、突变分布、GWAS关联分析的时候，我们经常会看到一些非常漂亮的manhattan plot，能够对候选位点的分布和数值一目了然。位点坐标和pvalue。map文件至少包含三列——染色体号，SNP名字，SNP物理位置。assoc文件包含SNP名字和pvalue。haploview即可画出。

SNP的本质属性是什么？广义上讲是变异：most common type of genetic variation，平级的还有indel、CNV、SV。Each SNP represents a difference in a single DNA building block, called a nucleotide. 狭义上讲是标记：biological markers，因为SNP是单碱基的，所以SNP又是一个位点，标记了染色体上的一个位置。大部分人的基因组，99%都是一模一样的，还有些SNP的位点，就是一些可变的位点，在人群中有差异。这些差异/标记可以用于疾病的分析，根据统计学原理，找出与疾病最相关的位点，从而确定某个疾病的risk allele。

三、如何确认gwas中的SNP哪些是tagSNP？

功能snp一般指对相应基因表达蛋白活性或表达量有明显影响，从而有明确功能影响的snp，比如cyp2c19的*2、*3多态性的snp可以降低相应酶活性造成慢代谢。

四、全基因组关联研究（GWAS）的常用芯片种类

全基因组关联研究（GWAS）是一种广泛用于研究遗传与疾病关联的技术。在进行GWAS研究时，科学家通常会使用各种不同的芯片来检测基因型。

下面是一些常用的GWAS芯片种类：

1. Illumina HumanOmni系列芯片

这是目前应用最广泛的GWAS芯片系列之一。Illumina HumanOmni系列芯片拥有全球最丰富的人类基因组标记，可以帮助科学家检测出大量的位点变异。

该系列芯片最新的版本是HumanOmniExpress，它以高密度基因型数据覆盖了全人类基因组，包括了超过700,000个标记位点。

2. Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array系列芯片

Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array系列芯片也是一种常见的GWAS芯片。该系列芯片可以检测人类基因组的单核苷酸多态性（SNP），并用于评估SNP与特定疾病之间的关联。

目前，最新版本的Affymetrix芯片是Genome-Wide Human SNP Array 6.0，它覆盖了大约900,000个SNP位点。

3. Illumina Infinium系列芯片

Illumina Infinium系列芯片是另一种常见的GWAS芯片。它采用Illumina的Infinium技术，可以同时检测基因型和甲基化状态。

在该系列芯片中，最著名的是HumanMethylation450 BeadChip，它可以同时检测450,000个甲基化位点和65,000个SNP位点。

4. Affymetrix Axiom系列芯片

Affymetrix Axiom系列芯片是一种高效的GWAS芯片，它可以检测SNP变异和基因表达。该系列芯片覆盖了不同物种的基因组。

其中，最新版本的Axiom芯片是Axiom Precision Medicine Research Array，它可以检测超过1,000,000个SNP位点和1,000个基因表达位点。

5. Thermo Fisher Scientific Applied Biosystems系列芯片

Thermo Fisher Scientific Applied Biosystems系列芯片是一种多功能的GWAS芯片。它结合了基因型分型、基因表达和基因组甲基化等多种功能。

目前，该系列芯片最新的版本是Applied Biosystems Axiom Genome-Wide Human Origins Array，它可以同时检测60万个SNP位点和1,000个基因表达位点。

以上是一些常见的GWAS芯片种类，科学家们根据研究的需要选择适合的芯片进行实验。

五、如何建立数据库，利用什么软件建立数据库？

啥叫数据库？excel也可以算，access也可以算，mysql也可以算，hbase也可以算，你要数据库干啥，决定了你怎么搭建数据库。

六、数据库设计?

本文档明确数据库设计原则和规范，规范数据库对象命名方式，见名知意，强化分工，保证数据库高效稳定运行

1 数据库设计原则

1) 充分考虑业务逻辑和数据分离，数据库只作为一个保证ACID特性的关系数据的持久化存储系统，尽量减少使用自定义函数、存储过程和视图，不用触发器。

2) 充分考虑数据库整体安全设计，数据库管理和使用人员权限分离。

3) 充分考虑具体数据对象的访问频度及性能需求，结合主机、存储等需求，做好数据库性能设计。

4) 充分考虑数据增长模型，决策是否采用“分布式（水平拆分或者垂直拆分）”模式。

5) 充分考虑业务数据安全等级，设计合适的备份和恢复策略。

2 设计规范

2.1 约定

1) 一般情况下设计遵守数据的设计规范3NF，尽量减少非标准范式或者反模式使用。

3NF规定：

Ø 表内的每一个值都只能被表达一次。

Ø 表内的每一行都应该被唯一的标识（有唯一键）。

Ø 表内不应该存储依赖于其他键的非键信息。

常见关键字（不得直接作为相关命名）：range、match、delayed、select、and、from、where、not、in、out、add、as、user、name、key、index、type、group、order、max、min、count、concat、by、desc、asc、null等等，更多请参考 MySQL 官方保留字。

2) 数据库和表的字符集统一：字符集（utf8mb4），排序规则（utf8mb4_general_ci）

2.2 表设计规范

1) 应该根据系统架构中的组件划分，针对每个组件所处理的业务进行组件单元的数据库设计；不同组件间所对应的数据库表之间的关联应尽可能减少，确保组件对应的表之间的独立性，为系统或表结构的重构提供可能性。

2) 采用领域模型驱动的方式和自顶向下的思路进行数据库设计，首先分析系统业务，根据职责定义对象。对象要符合封装的特性，确保与职责相关的数据项被定义在一个对象之内，不会出现职责描述缺失或多余。

3) 应针对所有表的主键和外键建立索引，有针对性地建立组合属性的索引。

4) 尽量少采用存储过程。

5) 设计出的表要具有较好的使用性。

6) 设计出的表要尽可能减少数据冗余，确保数据的准确性。

2.3 字段规范

1) 一行记录必须表内唯一，表必须有主键。

2) 如果数据库类型为MYSQL ，应尽量以自增INT类型为主键。如果数据库类型为ORACLE，建议使用UUID为主键。

3) 日期字段，如需要按照时间进行KEY分区或者子分区，则使用VARCHAR2类型存储，存储格式为：YYYYMMDD 。如若不需要以KEY形式作为分区列，则使用DATE或者DATETIME类型存储。不建议使用时间戳存储时间。

4) 字段名称和字段数据类型对应，如DATE命名字段，则存储时间精确到日，如TIME命名字段，则存储时间精确到时分秒，甚至毫秒。

2.4 命名规范类

2.4.1 约定

1) 数据库对象命名清晰，尽量做到见名知意，在进行数据库建模时备注对象，便于他人理解。

2) 数据库类型为MYSQL,采用全小写英文单词

3) 数据库类型为ORACLE，则使用驼峰式命名规范

4) 数据库对象命名长度不能超过30个字符

3 管理范围

管理数据库中所有对象，包括库，表，视图，索引，过程，自定义函数，包，序列，触发器等

3.1 建库

1) 数据库名：采用小写英文单词简拼或汉字小写拼音,多个单词或拼音采用下划线"_"连接

2) 数据库编码规则及排序规则：字符集（utf8mb4），排序规则（utf8mb4_general_ci）

3) 建库其他要求：库名与应用名称尽量一致

3.2 建表

表名应使用名词性质小写英文单词。如果需要单词词组来进行概括，单词与单词之间使用英文半角输入状态下_连接。如果超长，则从前面单词开始截取，保留单词前三位，保留完整的最后一个单词，如果依然超长，则保留前面单词首字母，直接和最后一个单词连接；临时表命名以TMP开头，命名格式为TMP_模块/用途名称_名字拼音首字母；表名不能直接采用关键字命名

1) 表命名：采用“业务名称_表的作用”格式命名（例如：alipay_task / force_project / trade_config）

2) 建表其他要求：表名长度不能超过30个字符；一定要指定一个主键字段；必须要根据业务对表注释；如果修改字段含义或对字段表示的状态追加时，需要及时更新字段注释；

3) 表必备字段：

`is_delete` tinyint(1) unsigned NOT NULL DEFAULT '0' COMMENT '状态（1删除、0未删除）',

`is_enabled` tinyint(1) unsigned NOT NULL DEFAULT '1' COMMENT '状态（1启用、0作废）',

`op_first` varchar(50) DEFAULT NULL COMMENT '创建人',

`op_first_time` datetime DEFAULT NULL COMMENT '创建时间',

`op_last` varchar(50) DEFAULT NULL COMMENT '更新人',

`op_last_time` datetime DEFAULT NULL COMMENT '更新时间',

3.3 建字段

1) 字段命名：

表中标识唯一性字段必须以标识性简称+id命名。其余字段根据存储信息，使用名词性质英文单词表示，如需要单词词组来进行概括，单词与单词之间使用英文半角输入状态下_连接。外键引用字段使用外键表_id的形式命名；字段名必须使用小写字母或数字，禁止出现数字开头，禁止两个下划线中间只出现数字；表达是与否概念的字段，必须使用 is_xxx 的方式命名，数据类型是 unsigned tinyint；表达逻辑删除的字段名 is_deleted，1 表示删除，0 表示未删除

2) 字段类型、长度

如果存储的字符串长度几乎相等，使用 char 定长字符串类型；小数类型为 decimal；id 必为主键，类型为 bigint unsigned；应尽量以自增INT类型为主键；优先选择符合存储需要的最小的数据类型；将字符串转化为数字类型存储；对于非负数据采用无符号整形进行存储signed int -2147483648-2147483648，unsigned int 0-2147483648，有符号比无符号多出一倍的存储空间；varchar(n) n代表字符数，不是字节数，varchar(255)=765个字节，过大的长度会消耗更多的内存；避免使用text\BLOB数据类型，建议text\BLOB列分离到单独的扩展表中，text\BLOB类型只能使用前缀索引；避免使用enum数据类型，修改enum需要使用alter语句，enum类型的order by操作效率低，需要额外操作，禁止使用数值作为enum的枚举值；尽可能把所有列定义为not null，索引null列需要额外的空间来保存，所以要占用更多的空间，进行比较和计算时要对null值做特别的处理；禁止字符串存储日期型的数据，缺点1：无法用日期函数进行计算和比较，缺点2：用字符串存储日期要占用更多的空间；使用timestamp或datetime类型存储时间，timestamp存储空间更小；财务的相关金额使用decimal类型，decimal类型为精准浮点数，在计算时不会丢失精度，float、double非精准浮点数

3) 字段其他要求

字段名称长度不能超过30个字符、尽量减少或者不使用联合主键、字段尽可能不允许为null(为null时设定默认值)、文本类型字段，属性 字符集（utf8mb4），排序规则（utf8mb4_general_ci）、字段必须根据业务进行注释。

3.4 建索引

主键索引名为 pk_字段名；唯一索引名为 uk_字段名；普通索引名则为 idx_字段名。

说明：pk_ 即 primary key；uk_ 即 unique key；idx_ 即 index 的简称。

3.5 创建数据库表视图

1) 视图命名：以"v_项目名/模块名_用途"格式命名

2) 视图其他要求：视图名称长度不能超过30个字符

3.6 建存储过程及自定义数据库函数

1) 存储过程命名：以"sp_用途"格式命名

2) 自定义数据库函数：以“fn_用途”格式命名

3) 存储过程或自定义数据库函数：参数命名以“p_”开头命名；内部变量命名以“v_”开头命名；游标命名以“cur_loop_”开头命名；循环变量命名以“i_found_”开头命名。

3.7 建数据库用户

用户命名：采用授权用户姓名全拼小写命名

3.8 其他要求

1) 查询大数据表，参数字段需建索引；

2) 数据库表、字段删除或变更操作（a-不需要的表或字段，一般备注“作废”即可;b-需要修改的表或字段，先备注作废原表或原字段，再创建新表或新字段，且备注好作废原因。）；

七、数据库类型有哪些，目前主流数据库是哪种？

关系型数据库，非关系型数据库（NoSQL），键值（Key-value）数据库。主流的数据库那就是关系型数据库了，特别是关系型数据库中的分布式数据库。墨天轮最新排名（2022.11）数据库前十榜单中关系型数据库占了1-9名，前二十榜单中也仅有两个非关系型数据库。关系型数据库之所以占了绝大部分数据库份额，是因为关系型数据库作为成熟的数据库技术理念，其精髓的范式设计，严谨的一致性，原子性，完整性等优势是无法被取代的。

AntDB在运营商深耕了十几年，覆盖了OLTP与OLAP场景，是非常典型的HTAP类型的关系型数据库，业务覆盖计费、CRM等核心交易，同时覆盖清算分析等分析型业务。比如AntDB数据库服务于中国电信某省计费系统上云，包含数据层、批价和出账流程等大规模业务。在系统设计上，将资源、资产等交易热数据迁移到AntDB数据库，极大地提高了业务关键数据的访问效率，整体提高了话单事务的处理性能。AntDB数据库支撑10亿用户的通信交易场景，进行在线交易与数据分析处理的HTAP混合负载，帮助客户解决核心系统解决海量数据管理难题，基于分布式的架构设计，实现了在线弹性伸缩、强一致性事务、跨机房高可用等能力。

八、数据库设计 案例?

以下是一个简单的MySQL数据库设计案例，以存储学生和课程信息为例：

假设我们有两个实体：学生（Student）和课程（Course），每个学生可以选择多个课程，每个课程可以被多个学生选择。

首先，我们创建两个表来表示学生和课程：

Student表

Course表

接下来，我们需要创建一个关联表来存储学生和课程之间的关系，表示学生选择了哪些课程：

Student_Course表

在Student_Course表中，student_id和course_id列分别作为外键，关联到Student表和Course表的主键。

这种设计模式称为"多对多"关系，通过使用关联表来实现学生和课程之间的多对多关系。

通过以上的数据库设计，你可以存储和查询学生、课程以及学生选择的课程的信息。当然，具体的数据库设计取决于你的实际需求和业务规则，上述仅提供了一个简单的示例。

九、考研数据库方向？？？

一直从事分布式数据库开发，说点个人感受吧。数据库本身比较难，比一般的软件开发要难，尤其是内核和调休，会牵扯各种问题，需要对操作系统原理，算法，数据结构都有比较好的掌握，但是这个前景还是很好的，作为数据存储核心，待遇一般还是不错的。如果以后做DBA会非常辛苦，单纯开发如果不出差也还不错。

国内数据库研究做的比较好的高校包括人民大学，华科，南开，华师大等等，很多高校是没有这个研究方向的，或者有数据存储方向也是偏向大数据，这个与国内互联网环境有关系，人工智能太火导致传统操作系统，编译器，数据库这几个最难的基础软件没有人愿意去做，但是又非常重要。

从中美贸易摩擦来看，以后基础软件国产化是必然，但是路很长很长，不是一年两年甚至也不是十年二十年。

十、怎样创建数据库？

谢邀~

树懒君精心整理了一番，接下来就4种流行数据库的创建方法介绍。

一、创建数据库简介

数据库是储存关键资料的文件系统，用数据库管理系统建立大家的数据库，就可以更好地提供安全性。如今伴随着社会发展的迅速化趋势，数据库获得了极大的运用，数据库为前端和后台的程序都提供了数据和信息支持。因此，对于想管理好数据库的你来说，必须明白怎样建立数据库，那么如何建立呢？跟着本文一起来学习吧。

二、4种主流数据库创建方式

2.1 MySQL创建数据库

MySQL中创建数据库的基础英语的语法文件格式以下。

CREATE DATABASE db_name;

在其中“db_name”是即将创建的数据库名字，该名字不可以与早已存有的数据库同名。

实例：创建 MySQL 数据库，名称为 shulanxt：

CREATE DATABASE shulanxt;

按回车执行上述语句，即可创建名叫 shulanxt 的数据库。

2.2 SQL Server创建数据库

SQLServer创建数据库的方式有两种：

• 根据运作SQL脚本制作；
• 应用SQLServer管理方法模块创建数据库。

以下流程将展现怎么使用SQLServer管理方法模块在SQLServer2014创建数据库。

在目标任务管理器中，右键单击数据库文件夹名称/标志，随后挑选Newdatabase…:

开展数据库取名，这里叫“TaskTracker”，随后点一下“OK”，即完成创建：

2.3 Oracle创建数据库

2.3.1 创建新用户并授与管理权限

最先，起动SQLplus程序的命令行：

sqlplus

如下所示：

注意：也可以从菜单栏的安装文件直接开启 SQLPlus。

当SQLPlus起动后，使用在安裝Oracle数据库网络服务器时键入的登陆密码以sys用户身份登陆：

C:\Users\Administrator>sqlplus

SQL*Plus:Release11.2.0.1.0Productionon星期五11月1004:32:172017
Copyright(c)1982,2010,Oracle.Allrightsreserved.

请输入用户名：sysassysdba
输入口令：

随后，应用下列CREATEUSER句子创建一个新用户：ot，用以在可插进数据库中创建实例数据库：

SQL> CREATE USER OT IDENTIFIED BY Orcl1234;

User created.

上边的句子创建了一个名叫 OT 的新用户，并在 IDENTIFIED BY 子句以后特定了一个登陆密码，在这个实例中，创建的客户OT相匹配的登陆密码为Orcl1234。

然后，根据下列GRANT句子授与OT用户权限：

SQL> GRANT CONNECT,RESOURCE,DBA TO OT;

Grant succeeded.

2.3.2 登陆新账户

用OT客户账号联接到数据库(ORCL)。当SQLPlus提醒键入登录名和登陆密码时，键入OT和Orcl1234。

针对Oracle11g/12c，应用以下指令：

SQL> CONNECT ot@orcl
键入动态口令:
已连接。

2.4 DB2创建数据库

创建DB2数据库的方式关键有二种，分别是:应用界面方法和应用指令方法，下边各自开展解读。

2.4.1 应用页面方法创建数据库

挑选在安裝后开启“DB2第一步”起动控制面板来创建数据信息

2.4.2 应用指令方法创建数据库

启用DB2“命令编辑器”，在“命令编辑器”键入

CREATE DATABASE db_name

其中“db_name”是即将创建的数据库名字，该名字不可以与存有的数据库同名。

示例：创建数据库 shulanxt，输入如下语句：

CREATE DATABASE shulanxt;

按回车执行句子，创建名叫 shulanxt 的数据库。

DB20000I The CREATE DATABASE command completed successfully.

以上就是在主流的4种数据库中创建数据库的方法介绍，希望能给学习数据库的大家带去帮助，获取更多数据库相关知识，请关注树懒学堂。

原文出自：